Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe komt 1 op de 40.000 mensen voor.
Het is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte. Het is een Glycogeenstapelingsziekte,
dit is een verzamelnaam waarbij mensen met een erfelijke afwijking glycogeen niet zelf kunnen afbreken.
Suikers worden in de vorm van glycogeen opgeslagen in spieren en de lever. Normaliter wordt
glycogeen afgebroken met behulp van bepaalde enzymen, als een van de enzymen ontbreekt
of niet goed functioneert, zal glycogeen niet of slecht worden afgebroken. Hierdoor ontstaat er
een ophoping van glycogeen in de cellen. De gevolgen van deze stapeling zijn erg wisselend.

De stapeling vindt vooral plaats in de spieren waardoor deze erg zwak worden.
Er zijn drie vormen, de infantiele vorm, die komt bij baby’s voor. De juveniele vorm, hierbij treden
de eerste verschijnselen op kinderleeftijd op. En de adulte vorm, de volwassene groep mensen die
ziek worden. Bij de infantiele vorm is het hart vaak vergroot en treed spierzwakte snel op.
Bij de andere twee vormen wordt het hart vaak niet aangetast, de andere spieren wel.

Voor de diagnose wordt gekeken naar het lichamelijk onderzoek en de activiteit van
bepaalde enzymen wordt in bloed bepaald. Wanneer spieren beschadigd worden komt er
CK(creatinekinase) vrij, dus ook dit zal bepaald worden.

Er is geen genezing voor deze ziekte, wel zijn er therapieën om het draaglijker te maken.
Ook fysiotherapie speelt hierbij een rol. Bij ademhalingsproblemen kan er thuisbeademingsapparatuur
geplaatst worden. Ook is het volgen van een eiwit dieet vaak gunstig
ter vermindering van de spierafbraak.