Ziekte van Leigh

De ziekte van Leigh wordt ook wel het syndroom van Leigh genoemd. Het is een stofwisselingsziekte
waarbij er hersencellen beschadigen doordat ze te weinig energie hebben. De ziekte van Leigh is
een zeldzame ziekte, het komt vooral bij kinderen voor, ongeveer 1 op de 100.000.
Meestal ontstaan de eerste klachten in de eerste twee levensjaren.

De klachten ontstaan geleidelijk doordat er allerlei hersencellen afsterven. Het is vooral te merken
doordat kinderen zeer snel gaan achterlopen bij hun leeftijdgenoten. Ze maken moeilijker contact
en gaan minder snel rollen, praten, zitten en staan. Na een tijdje gaan de kinderen zelfs achteruit,
dus als ze konden rollen kunnen ze dat ineens niet meer. Doordat de hersencellen te
weinig energie krijgen functioneren ze niet meer goed. Hierdoor krijgen ze problemen met
de aansturing van de spieren, eerst hebben ze moeite met bewegen, later word het zelfs onmogelijk.
De bewegingen worden vaak ook schokkerig.

Uiteindelijk ontstaan er allerlei problemen, zoals epilepsie, moeilijk ademhalen, problemen met eten,
ontroostbaarheid. De ziekte van Leigh wordt veroorzaakt door een fout in ons erfelijk materiaal.
Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet meer aangemaakt.

Bij patiënten is vaak het lactaat in bloed verhoogd, dit duidt op een energieprobleem in het lichaam.
Ook een MRI scan van de hersenen geeft duidelijke afwijkingen. Ook het hersenvocht van de
patiënt zal een verhoogd lactaat gehalte geven. Uiteindelijk zal er een spierbiopt genomen worden en
DNA onderzoek uitgevoerd worden. Er is helaas geen behandeling voor de ziekte van Leigh die
de ziekte zal genezen. De behandeling richt zich op de symptomen en deze te onderdrukken.
Over het algemeen zullen kinderen met deze ziekte hun achtste levensjaar niet halen
en sterven aan een onbehandelbare longontsteking.