Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher wordt ook wel Cerebrosidosis genoemd. Het is een erfelijke en
aangeboren stofwisselingsziekte. De ziekte van Gaucher valt onder de
lysosomale stapelingsziekten. Dit zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het
erfelijk materiaal een stoornis optreedt in de lysosymen( kleine organen in een cel).
Door dat ze niet volledig of helemaal niet functioneren treed er een opstapeling van
afvalstoffen op in het lysosoom. Hierdoor kan de cel niet meer goed functioneren.
Uiteindelijk veroorzaakt dit schade in weefsels en organen.

De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym
glucocerebrosidase. Hierdoor vind er een stapeling plaats van glucsylceramide, een vetachtige stof.
Er zijn 3 vormen bekend van de ziekte.

Type 1
Hier ontstaan de eerste verschijnselen ontstaan tussen de 15 en 20 jaar.
Er ontstaan milt- en leververgrotingen, problemen met de bloedstolling, bloedarmoede,
chronische vermoeidheid en botklachten.

Type 2
Hier ontstaan de eerste klachten in de eerste levensmaanden.
De klachten zijn vooral neurologisch, zoals vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling.

Type 3
Deze heeft dezelfde klachten als Type 2, maar deze ontstaan meestal in de kinderjaren
of soms nog wat later.

De diagnose wordt bepaald door de symptomen en bevestigd dmv bloedonderzoek.
Er is een goede behandeling voor de ziekte van Gaucher. Er wordt via een infuus het
missende enzym toegediend. Meestal kunnen de mensen dit zelf thuis toedienen.

De overerving is autosomaal recessief, dat betekend dat beide ouders het gen moeten
hebben en je dat gen ook van beide ouders krijgt. Krijg je het van een van de
ouders dan krijg je de ziekte niet.