Ziekte van Fabry

De ziekte van Fabry heet ook wel Alfa-galactosidase A deficiëntie. De ziekte van Fabry is
een erfelijke, aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de groep van lysosomale
stapelingsziekten. Bij deze groep werken de lysozymen niet naar behoren. Lysozymen
zorgen ervoor dat met behulp van enzymen allerlei stoffen worden afgebroken en
hergebruikt kunnen worden. Wanneer dit niet goed gebeurt, stapelen afvalstoffen zich
op in de lysozymen en dat is giftig voor de cel. Uiteindelijk zal er
schade ontstaan aan weefsels en organen.

De ziekte van Fabry wordt veroorzaakt doordat het enzym alfa-galactosidase A
niet goed werkt. Daardoor is er een ophoping van het stof glycosfingolipide in de cellen.
Deze zijn nauw betrokken bij de opbouw van cellen. Dit kan leiden tot rode puntjes
en bobbeltjes op de huid, aandoeningen aan de ogen, hart, bloedvaten zenuwstelsel
en nieren. Ook kan men pijn krijgen in de ledematen, buik en diarree krijgen. De kenmerken
komen meestal tot uiting in de kinderjaren of als tiener.

Wanneer de ziekte van Fabry wordt vermoed op basis van bovenstaande kenmerken
wordt er bloedonderzoek gedaan. De werking van het enzym alfa-galactosidase A
wordt bekeken. En met genetisch onderzoek kan de diagnose worden bevestigd.

De ziekte van Fabry kan niet worden genezen, de behandeling is gericht op de klachten.
Het enzym alfa-galactosidase A wordt toegediend in de bloedbaan, maar ook nierdialyse
en eventueel transplantatie kan verlichting geven.

De zeikte komt bij 1 op de 40.000 mannen voor, bij vrouwen bijna niet.
Vrouwen kunnen wel drager zijn, de ziekte van Fabry erft X-gebonden recessief over.